Trata-se
de um transtorno acompanhado de um nível grave ou profundo de atraso
mental, de uma alteração evolutiva que ocorre sempre após um período de 5
ou 6 meses de evolução normal no começo da vida e que se acredita que
acomete meninas, por envolver mutação genética em cromossomo X, cujo
locus está localizado no braço longo do cromossoma X (Xq28), que daria
lugar à inviabilidade dos embriões masculinos. Em 1999, a identificação
da mutação no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande
proporção de pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett
confirmou a base genética dessa síndrome. Entretanto, foram publicados
relatos de meninos com fenótipo de Síndrome de Rett com cariótipo 47
XXY, assim como se identificou no gene MECP2 em meninos com
encefalopatia neonatal grave. Em 1998, foi descrito um caso de um menino
com 2 anos e 9 meses que tinha um fenótipo típico de Síndrome de Rett e
um cariótipo XXY. Essa associação da Síndrome de Rett com a Síndrome de Klinefelter (são
indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e
cariótipo geralmente 47,XXY) tem uma ocorrência de provavelmente um a
cada 10/15 milhões de nascimentos. Esse menino, se confirmou uma das
possíveis mutações encontradas no gene da Síndrome de Rett.
É
caracterizada principalmente pela perda de atividade funcional com as
mãos entre 6 a 36 meses de vida, dedicadas de forma repetitiva a
estereótipos de “lavar” ou “retorcer”, isolamento, atraso importante no
desenvolvimento na capacidade de andar (com deambulação rígida e pouco
coordenada, quando se adquire, e posteriormente sua perda na
adolescência), perda de capacidade de relação, ausência de competências
simbólicas e de linguagem, microcefalia progressiva (desaceleração do
perímetro cefálico entre 6 meses a 4 anos de vida), alterações de
padrões respiratórios, com apnéias, hiperventilação e hipoventilação
freqüentes, ausência de relação com objetos, crises epiléticas,
escoliose, atrofias de extremidades (podálicas e perôneas), distúrbios
vasomotores e prognóstico pobre a longo prazo
As
crianças com esse transtorno podem viver por mais de uma década,
porém, após 10 anos do transtorno, muitas pacientes estão em cadeiras
de rodas. Em geral, a morte ocorre devido a infecções e complicações
respiratórias, possivelmente relacionadas à escoliose grave ou durante o
sono (morte súbita).Inicialmente,
as crianças com síndrome de Rett são diagnosticadas como autistas,
devido à deficiência acentuada nas interações sociais em ambas as
síndromes. Porém, existem algumas diferenças previsíveis que se
desenvolvem no processo da síndrome, como a perda das aptidões verbais,
problemas respiratórios e desaceleração do desenvolvimento craniano,
ausentes no autismo (DSM-IV, 1995).
A
Síndrome de Rett é uma encefalopatia progressiva, em que a idade de
início e o predomínio de algumas manifestações clínicas identificam
quatro diferentes estágios clínicos.
Estágio I ou período de estagnação precoce:
Ocorre
entre 5 meses a 24 meses de vida. Dura meses, caracterizando-se por
atraso ou não aquisição de novas etapas do desenvolvimento motor,
diminuição ou perda do interesse por jogos ou brincadeiras, interação
social pobre, mudança da personalidade e desaceleração do crescimento
craniano. Este estágio dura alguns meses.
Estágio II ou período rapidamente destrutivo:
Inicia entre 1 a 3 anos até 4 - 5 anos de vida, e dura de
semanas a meses, caracterizando-se por perda das aquisições previamente
adquiridas, regressão motora, manifestações autísticas, demência
severa, perda da linguagem, choro imotivado, irritabilidade,
estereotipias manuais tipo Rett, perda da capacidade de usar as mãos
(apraxia manual), respiração irregular (apnéias durante o período de
vigília e episódios de hiperventilação, entre outras) e epilepsias podem
estar presentes.
Estágio III ou período pseudo-estacionário:
Ocorre entre os 2 e 10 anos de idade.
Dura anos e pode ou não evoluir para o estágio seguinte. Caracteriza-se
por progressão lenta dos sinais/sintomas, discreta melhora da interação
social e da expressão dos aspectos emocionais, retardo mental severo,
sinais de disfunção motora (hiper-reflexia, espasticidade),
estereotipias manuais, episódios de hiperventilação, ataxia/apraxia da
marcha mais proeminente, escoliose, perda de peso, bruxismo e crises
epilépticas. Episódios de perda de fôlego, aerofagia, expulsão forçada
de ar e saliva ocorrem muito frequentemente.
Estágio IV ou deterioração motora tardia:
Inicia
por volta dos 10 anos de idade, dura décadas e caracteriza-se por perda
da deambulação, comprometimento motor importante, com tetra ou
paraparesias e deformidades posturais (pés em equinismo), que impedem ou
restringem a deambulação. A ocorrência de cifo-escoliose, desvio
cognitivo grave, distúrbios tróficos e vasomotores são freqüentes. As
meninas capazes de caminhar independentemente apresentarão piora das
dificuldades de marcha e geralmente necessitarão de uso da cadeira de
rodas.
Boa dia querida tudo bem, gostaria de seu telefone para conversarmos melhor meu sobrinho de 3 anos e 7 meses tem a sindrome de rett , estamos precisando de ajuda, aguardo seu retorno, Deus abencoe!
ResponderExcluirDébora Carreira
Débora, como está seu sobrinho?
ExcluirDesculpe, é que a sindrome de rett em meninos é muito rara, e estamos desconfiados....
ResponderExcluir