A prevalência dos transtornos do espectro autista é de cinco a cada
1.000 crianças, sendo mais comum no sexo masculino, na razão de quatro
homens para cada mulher afetada.
A origem do autismo ainda é desconhecida, porém os estudos realizados
apontam para a existência de um forte componente genético atuando na
determinação da doença. Não há um padrão de herança característico, e
tem sido sugerido que o autismo seja condicionado por um mecanismo
multifatorial, ou seja, alterações genéticas associadas à presença de
fatores ambientais predisponentes podem desencadear o aparecimento do
distúrbio. Mais recentemente, tem-se demonstrado que cerca de 5-10% dos
casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do número de
cópias, ou do inglês “copy number variation”) que pode ser detectadas
com técnicas de análise genômica. Assim como em outros transtornos de
causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em
estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência
da anomalia em diversas famílias.
Quadro Clínico
Os transtornos do espectro autista caracterizam-se por a) limitação
ou ausência de comunicação verbal; b) prejuízo na capacidade de
interação social; e c) padrões de comportamento estereotipados e
ritualizados. São classificados como transtornos do espectro autista o
autismo típico, a síndrome de Asperger e o transtorno global do
desenvolvimento. A manifestação dos sintomas nos casos clássicos de
autismo e na síndrome de Asperger ocorre antes dos três anos de idade e
persiste durante a vida adulta. Os sintomas e o grau de comprometimento
variam amplamente, mesmo quando consideramos apenas uma das classes do
espectro.
Cerca de um terço dos casos de autismo ocorre em associação com
outras manifestações clínicas, como nos casos decorrentes de alterações
cromossômicas ou que fazem parte do quadro de alguma doença genética
conhecida. As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são
a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as
duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada.
Consulta/contato
Responsável pelo serviço:
Dra. Maria Rita Passos-Bueno
As consultas devem ser agendadas pelo telefone:
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3091-7582 com Lucilene
Teste Genético
Método: Não existe um teste genético específico para confirmar o
diagnóstico do autismo. Como os transtornos do espectro autista podem
estar associados a certas síndromes ou anomalias cromossômicas, podem-se
realizar testes moleculares para se excluir tais possibilidades.
No Centro de Estudos do Genoma Humano são oferecidos o teste
molecular para a síndrome de X-Frágil (técnica de Southern blot) e o
MLPA Kit 343, que analisa 3 regiões do genoma (15q11-13, 16p11 e 22q13).
Esses dois testes fazem parte do protocolo de pesquisa oferecido a
todos os pacientes com Autismo. Caso a família tenha interesse,
oferecemos ainda a hibridação cromossômica em microarray (aCGH).
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