Tradução via google tradutor segue abaixo.
FOR SCIENTISTS AT UC SAN DIEGO, THE EFFORT TO CONQUER AUTISM IS PERSONAL
By Scott LaFee
Heart disease and cancer kill. Chronic conditions like diabetes and arthritis plague millions. Alzheimer’s disease robs the elderly of their memories. But none are more terrifying than autism, which afflicts children and whose symptoms, seeming to appear without warning between the ages of two and three, can dramatically erase a child’s previous development and personality.
The scientists and doctors who study and treat autism spectrum disorders work in a field fraught with public emotion, angst and heated discourse, unlike any other. Years after former British surgeon Andrew Wakefield published his controversial research study linking autism to childhood vaccines, untold numbers of parents still choose not to vaccinate their children, fearing the idea of autism more than the known peril of measles, mumps and rubella.
“Autism has a different kind of history,” says Laura Schreibman, Ph.D., distinguished professor emeritus of psychology who founded the groundbreaking Autism Intervention Research Program at UC San Diego in 1984. “For example, cancer never started off with parents being blamed. People got defensive. We know a lot about cancer, but relatively little about autism, which can result in some very strange or wrong-headed ideas. It’s sad, confusing and unfortunate . . . But I’ve never felt there was a better career for me.”
Nor a better place to pursue it. UC San Diego has become a focal point for innovative autism research. It regularly garners headlines for discoveries that illuminate the complex origins and causes of autism and offer hope where once there was none.
Such achievements do not come easy, of course. They demand curiosity, determination and persistence, all traits of any good scientist. Yet the study of autism demands even more: the desire and will to grapple with scientific questions inextricably linked to wrenching real life. Such questions can lead down diverse paths, as the work of several UC San Diego researchers illustrates.
KAREN PIERCE AND ERIC COURCHESNE
“You can’t help but feel a tugging of the heartstrings,” says Karen Pierce, M.A. ’93, Ph.D. ’96, associate professor in the Department of Neurosciences and assistant director of the Autism Center of Excellence in the UC San Diego School of Medicine. “These children face a lifetime of difficulties and challenges. You want so much to give a voice to those without any voice.”
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| Karen Pierce | Eric Courchesne |
Part of that voice involves Eric Courchesne, Ph.D. ’75, professor of neurosciences, director of the UC San Diego Autism Center of Excellence, who attracted international attention with the publication of a 10-page paper in the prestigiousNew England Journal of Medicine.
The study reported clear and direct new evidence that autism begins during pregnancy. Based upon genetic analyses of post-mortem brain tissue in children with and without autism, they found that some layers of the prenatal brain did not develop uniformly, resulting in patches of neuronal disconnectedness and dysfunction.
The findings generated more than 1,000 media stories around the world.
Courchesne’s connection to autism is quite personal. He was among the last wave of children in the 1950s to contract polio. “I have memories of not walking, of being in the hospital for a very long time, of my mother carrying me around, so there was a strong motivation from very early on to contribute to helping children with a major disability, one that makes life difficult and separates them from other people.”
Early in his career, Courchesne was interested in how young children learned through novelty. He studied neural activity patterns, in particular something called the “novelty brain wave.” A colleague mentioned that there was a group of autistic children for whom novelty held no allure. In fact, the colleague said, these children shunned it. When Courchesne looked at the brain activity patterns of autistic children, he could find no novelty brain wave. He was astounded. How could this be?
“I was hooked,” he says.
Pierce, who co-directs the Autism Center of Excellence and is married to Courchesne, recalls a different sort of cerebral introduction to autism. In college, she worked with autistic children, some of whom “had aggressive impulses.”
“One day, I took a young boy out for ice cream to celebrate a week in which he had shown no violent behaviors. We were just sitting there eating our ice cream when he suddenly punched me in the face. There was no reason, but I wanted to know why. That’s when I became hooked.”
After initially working on therapeutic interventions for autism, Pierce redirected her attention to the underlying neuroscience. She thought it gave her a chance to help more children, more effectively.
Pierce’s particular interest is in hastening diagnoses of autism. It’s believed the earlier the condition is identified, the more likely subsequent treatment will be effective and lasting.
A few years ago, Pierce and colleagues decided that the best way to detect autism as early as possible was to mobilize pediatricians to screen for autism at the first-year check-up. They created a network of 170 pediatricians throughout San Diego and trained them to hand out a simple checklist to parents during well-baby visits. Today, more than 50,000 babies have been screened and those found to exhibit delayed development enter treatment. Given that the mean age of diagnosis for autism in the United States is age four, Pierce’s program is a substantial improvement in early detection. Her pilot program has since expanded to other cities.
“When I started in the field 25 years ago, an autism diagnosis was devastating,” says Pierce. “Nobody thought it was treatable, let alone curable. Now, there is a significant chance of improvement, especially with early diagnosis and treatment.”
ALYSSON MUOTRI
Alysson Muotri, Ph.D., professor in the Department of Pediatrics, has always been interested in the human brain, at least in terms of how it differs from chimpanzees, among our closest relatives on the evolutionary tree.
One difference is in the prefrontal cortex, an outer layer of neurons in the front portion of the brain associated with complex cognitive skills, decision-making and social behavior. Humans have sizeable prefrontal cortices, chimps not so much.
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| Alysson Muotri |
“People have the capacity to maintain active social contacts with 150 different persons,” says Muotri. “Chimps can manage maybe 50.”
Muotri became curious about diseases that impacted the sociability of the human brain, most notably autism, which is commonly characterized by an inability to establish social contacts or display appropriate behaviors.
As a postdoctoral fellow in 2002, he joined the lab of Fred Gage, Ph.D., a highly regarded professor of genetics at the Salk Institute for Biological Studies and an adjunct professor of biology at UC San Diego. Gage was exploring the idea that, contrary to accepted belief, the human brain was surprisingly plastic and adaptable, capable of growing new nerve cells throughout life. In theory, such ability might be exploited to repair damage from neurodegenerative diseases, brain trauma, and perhaps even improve cognitive functions in patients with autism.
Since conducting experiments on living patients was obviously impossible, the scientists needed to create a cellular model of an autistic neuron, a so-called “disease in a dish” that they could probe, parse and subject to myriad tests and concepts. They did so in 2010, by which time Muotri was at UC San Diego with a lab of his own.
Muotri’s autism research is fundamental. He works at the level of cells and cellular mechanisms. But like others, there is a personal consideration. He has a seven-year-old stepson with autism. It would be fantastic to discover a cure, but Muotri says he would be happy to simply advance the science, to make smaller but significant contributions.
“You have to think about the real world and the fact that we are talking about very complex conditions. There is no possibility of a single, quick cure for autism,” Muotri says. “But I think that if we can find a therapy that can modify the brain even just 10 percent, maybe help stop an autistic child’s seizures or help him talk or walk, become a little more independent, then that is success. We aim high, but even small advances mean a lot.”
LAURA SCHREIBMAN
As an undergraduate at UCLA in the 1960s, Laura Schreibman initially imagined she might become a TV writer. Then she took a class by the late Ivar Lovaas, a pioneering psychologist who developed one of the most widely used therapies for children with autism.
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| Laura Schreibman |
“One day he brought in some of the children he was working with,” recalls Schreibman. “It was like being struck by lightning. I looked at these kids, how they behaved, and I just knew I had to learn more about them.”
Schreibman became a psychologist, with an emphasis on behavior analysis and treatment of autistic children. She joined UC San Diego faculty in 1984 and launched the Autism Intervention Research Program the next year. The program develops tests and refines behavioral autism treatment programs, but focuses primarily on Pivotal Response Training, a child-directed intervention that uses naturally occurring teaching opportunities, coupled with appropriate consequences and rewards, to introduce, modify or reinforce desired social skills and other behaviors.
“The work requires persistence and patience,” says Schreibman. “Small improvements are celebrated. A lot of people get burned out in the field. They don’t get enough positive reinforcement. But I’ve always thrived on it. These children fascinate me. Just when I think I’ve seen everything, I see something new.”
JONATHAN SEBAT AND LILIA IAKOUCHEVA
In 2004, Jonathan Sebat was a postdoctoral fellow in the lab of noted molecular biologist Michael Wigler at Cold Spring Harbor Laboratory in New York. “We had just published the first study of copy number variations (CNV) in the human genome. The autism epidemic was in full swing. The autism community was clamoring for answers,” says Sebat. “We knew that the vaccine health scare was not based on credible science. We knew that autism had a genetic basis. I’m not sure whether I chose to study autism, or autism chose me. Looking back, I’d say it was pretty much a collision course.”
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| Jonathan Sebat | Lilia Iakoucheva |
Sebat is now an associate professor in the Department of Psychiatry and chief of the Beyster Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases at UC San Diego. His research has shown that genes play an elemental role in autism.
“We now have a very general understanding of how genetic factors contribute to autism, and about a dozen genes or CNVs have been strongly linked. There are hundreds more genes that we have not yet been identified, but now we have the tools to find them.
“The major challenges over the next decade will be to understand how genes influence development of the brain and to develop new treatments based on this knowledge,” says Sebat. “I think it’s likely that some promising new treatments will be in development within the next 10 years. I’m an optimist.”
So is his wife, Lilia Iakoucheva, Ph.D., an assistant professor in the Department of Psychiatry. In the mid-2000s, Iakoucheva studied protein structures and interactions at Rockefeller University.
Genes get headlines, she thought, but proteins do the real chores of life. What role did they play in autism, Iakoucheva wondered. Since 2009, she has been trying to find answers in the lab.
“But I read the stories and see what’s happening outside,” she says. “I’m a mom with two kids. I can’t imagine anything worse than having a sick kid. I think about these things all of the time, every day. How can we do things faster? How can we speed up the basic research, translate it more quickly into treatments?”
Still, she’s a believer in the progress being made.
“Think about it, in just a few decades we’ve gone from having no understanding, to having identified genes and plausible drug targets.”
ROBERT NAVIAUX
Robert Naviaux, M.D. ’86, Ph.D., is a relative newcomer to autism research.
A professor in the departments of Medicine, Pediatrics and Pathology, Naviaux is a highly regarded authority on mitochondria—the tiny power plants in all cells, whose dysfunction can result in an alarming array of metabolic diseases.
For decades, Naviaux and colleagues have pioneered genetic research in mitochondrial conditions. Some are well-known afflictions, such as diabetes, but others are not. Leigh’s disease, for example, is a rare inherited disorder that typically strikes without warning in a child’s first year of life, triggering seizures and rapid development regression. Patients rarely survive to adolescence.
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| Robert Naviaux |
Naviaux got seriously involved in autism research after being invited to a meeting of autism scientists. He listened, pondered and soon had the glimmerings of a new hypothesis. Different from classical forms of mitochondrial diseases, which are solely genetic, Naviaux concluded that autism was the result of multiple converging causes: genetic, environmental and a phenomenon dubbed the “cell danger response” (CDR).
The CDR hypothesis posits that when genes and environmental factors interact adversely, cells that feel threatened or become damaged react defensively. Their protective membranes stiffen. Internal metabolic processes change, most notably those involving mitochondria. Communications with other cells are dramatically reduced.
“Cells behave like countries at war,” Naviaux said. “When a threat begins, they harden their borders. They don’t trust their neighbors. But without constant communication with the outside, cells begin to function differently. In the case of neurons, it might be by making fewer or too many connections. One way to look at this related to autism is this: When cells stop talking to each other, children stop talking.”
Naviaux’s work pushes the limits of the prevailing autism paradigm, but he insists it is actually complementary. Autism results from genetics, environmental factors and dysfunctional metabolic processes.
In the last two years, he has published papers showing that when CDR is tamped down, allowing cells to restore normal communications and functions, autism-like symptoms in a mouse model are reversed.
The particular remedy uses a century-old drug for treating sleeping sickness. While its beneficial effects are temporary and adverse side effects make it unsuitable for long-term use, Naviaux thinks it could lead to new insights and therapies not yet imagined.
“We can only be observers and ask questions of nature. We can use the tools of the scientific method to test new ideas. We must have the courage to follow where the data leads us without bias.”
Scott LaFee is a public information officer at UC San Diego Health Sciences.
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PARA cientistas da UC SAN DIEGO, o esforço para CONQUISTAR O autismo é PESSOAL
Por Scott LaFee
A doença de coração e matar o câncer. Condições crônicas como diabetes e artrite praga milhões. A doença de Alzheimer rouba os idosos de suas memórias. Mas nenhum é mais aterrorizante do que o autismo, que atinge crianças e cujos sintomas, parecendo aparecer sem aviso entre as idades de dois e três, pode apagar drasticamente o desenvolvimento e personalidade prévia de uma criança. Os cientistas e médicos que estudam e tratam transtornos do espectro do autismo trabalhar em um campo repleto de emoção pública, angústia e discurso aquecida, diferente de qualquer outro. Anos depois de o ex-cirurgião britânico Andrew Wakefield publicou seu estudo controverso que liga autismo para vacinas da infância, um número incontável de pais ainda optam por não vacinar seus filhos, temendo a ideia de autismo mais do que o perigo conhecida de sarampo, caxumba e rubéola. "O autismo tem um tipo diferente de história ", diz Laura Schreibman, Ph.D., distinto professor emérito de psicologia que fundou o Programa de Intervenção inovadora Research Autism na UC San Diego em 1984." Por exemplo, o câncer nunca começou com os pais sendo responsabilizado. As pessoas ficaram na defensiva. Sabemos muito sobre o câncer, mas relativamente pouco sobre o autismo, o que pode resultar em algumas ideias muito estranhas ou equivocada. É triste, confusa e infeliz. . . Mas eu nunca senti que havia uma carreira melhor para mim. "Nem um lugar melhor para persegui-lo. UC San Diego tornou-se um ponto focal para a pesquisa do autismo inovador. Ele acumula regularmente manchetes por descobertas que iluminam as origens complexas e as causas do autismo e oferecem esperança onde antes não havia nenhuma. Essas conquistas não vem fácil, é claro. Eles exigem curiosidade, determinação e persistência, todas as características de qualquer bom cientista. No entanto, o estudo do autismo demandas ainda mais: o desejo ea vontade de lidar com questões científicas intimamente ligados, arrancando a vida real. Tais questões podem levar para baixo caminhos diversos, como o trabalho de vários pesquisadores da UC San Diego ilustra. KAREN Pierce e ERIC Courchesne
"Você não pode deixar de sentir um puxão de cordas do coração", diz Karen Pierce, MA 93, Ph.D. '96, Professor associado do Departamento de Neurociências e diretor assistente do Centro de Excelência em Autismo da UC San Diego School of Medicine. "Essas crianças enfrentam uma vida de dificuldades e desafios. Você quer muito para dar voz aos sem voz ".
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| Karen Pierce | Eric Courchesne |
Parte dessa voz envolve Eric Courchesne, Ph.D.'75, Professor de neurociências, diretor da UC San Diego Autism Center of Excellence, que atraiu a atenção internacional com a publicação de um artigo de 10 páginas no prestigiado New England Journal of Medicine . O estudo relataram evidências novo clara e direta que o autismo começa durante a gravidez. Com base em análises genéticas de tecido cerebral post-mortem em crianças com e sem autismo, eles descobriram que algumas camadas do cérebro pré-natal não se desenvolveu de maneira uniforme, resultando em manchas de desconexão neuronal e disfunção. Os resultados gerados mais de 1.000 histórias em torno da mídia mundo.
A ligação de Courchesne ao autismo é bastante pessoal. Ele estava entre a última onda de crianças na década de 1950 a contrair pólio. "Eu tenho memórias de não andar, de estar no hospital por um tempo muito longo, de minha mãe me levando ao redor, por isso houve uma forte motivação desde muito cedo a contribuir para ajudar as crianças com uma deficiência grave, que torna a vida difícil e os separa de outras pessoas ". No início de sua carreira, Courchesne estava interessado em como as crianças aprenderam através novidade. Ele estudou os padrões de atividade neural, em especial, algo chamado de "onda cerebral novidade." Um colega mencionou que havia um grupo de crianças autistas para quem novidade detidos sem encanto. Na verdade, o colega disse, estas crianças a evitá-lo. Quando Courchesne olhou para os padrões de crianças autistas de atividade cerebral, ele não conseguia encontrar ondas cerebrais novidade. Ele foi surpreendido. Como pode ser isso? "Eu era viciado", diz ele. Pierce, que co-dirige o Centro de Autismo da Excelência e é casada com Courchesne, lembra um tipo diferente de introdução cerebral ao autismo. Na faculdade, ela trabalhou com crianças autistas, alguns dos quais "tiveram impulsos agressivos." "Um dia, eu levei um jovem rapaz para tomar sorvete para celebrar uma semana em que ele não mostrou comportamentos violentos. Nós estávamos sentados lá comendo nosso sorvete quando de repente ele me deu um soco no rosto. Não havia nenhuma razão, mas eu queria saber por que. Foi quando eu me tornei viciado. " Depois de inicialmente trabalhando em intervenções terapêuticas para o autismo, Pierce redirecionado sua atenção para a neurociência subjacente. Ela pensou que deu a ela uma chance de ajudar mais crianças, de forma mais eficaz. interesse específico de Pierce é em acelerar diagnósticos de autismo. Acredita-se que quanto mais cedo a doença for identificada, o tratamento posterior mais provável será eficaz e duradoura. Há alguns anos, Pierce e seus colegas decidiram que a melhor maneira de detectar o autismo mais cedo possível era mobilizar pediatras para triagem de autismo no primeiro ano de check-up. Eles criaram uma rede de 170 pediatras em todo San Diego e os treinou para entregar uma lista de verificação simples para os pais durante as visitas bem-bebê. Hoje, mais de 50.000 bebês foram examinados e aqueles encontrados para exibir atraso no desenvolvimento entrar em tratamento. Tendo em conta que a média de idade do diagnóstico de autismo nos Estados Unidos é de quatro anos, o programa de Pierce é uma melhoria substancial na detecção precoce. Seu programa-piloto, desde então, expandiu-se para outras cidades. "Quando eu comecei na área há 25 anos, um diagnóstico de autismo foi devastador", diz Pierce. "Ninguém pensou que era tratável, e muito menos curável. Agora, há uma chance significativa de melhoria, especialmente com o diagnóstico precoce e tratamento. " Alysson Muotri
Alysson Muotri, Ph.D., professor do Departamento de Pediatria, sempre se interessou no cérebro humano, pelo menos em termos de como ele se diferencia dos chimpanzés, entre nossos parentes mais próximos na árvore evolutiva.
Uma diferença é no córtex pré-frontal, uma camada externa de neurônios na parte frontal do cérebro associada com habilidades cognitivas complexas, a tomada de decisão e comportamento social. Os seres humanos têm córtex pré-frontal de dimensão considerável, os chimpanzés não tanto.
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| Alysson Muotri |
"As pessoas têm a capacidade de manter contatos sociais ativas com 150 pessoas diferentes", diz Muotri. "Os chimpanzés podem gerenciar talvez 50."Muotri ficou curioso sobre as doenças que afetaram a sociabilidade do cérebro humano, mais notavelmente o autismo, que é comumente caracterizada por uma incapacidade de estabelecer contatos sociais ou exibir comportamentos adequados. Como um pós-doutorado, em 2002, ele se juntou ao laboratório de Fred Gage, Ph.D., professor altamente considerado de genética do Instituto Salk para Estudos Biológicos e professor adjunto de biologia da UC San Diego. Gage estava explorando a idéia de que, ao contrário da crença aceite, o cérebro humano foi surpreendentemente plástico e adaptável, capaz de crescer novas células nervosas ao longo da vida. Em teoria, esta capacidade pode ser explorada para reparar danos causados por doenças neurodegenerativas, trauma cerebral, e talvez até mesmo melhorar as funções cognitivas em pacientes com autismo. Desde a realização de experimentos em pacientes que vivem foi, obviamente, impossível, os cientistas precisavam para criar um modelo celular de um autista neurônio, a chamada "doença em um prato" que eles poderiam investigar, analisar e sujeitos a testes e conceitos inumeráveis. Eles o fizeram em 2010, época em que Muotri foi na UC San Diego com um laboratório próprio. autismo investigação de Muotri é fundamental. Ele funciona no nível de células e mecanismos celulares. Mas, como os outros, há uma consideração pessoal.Ele tem um enteado de sete anos de idade com autismo. Seria fantástico para descobrir uma cura, mas Muotri diz que ficaria feliz em simplesmente avançar a ciência, a fazer contribuições pequenas, mas significativas. "Você tem que pensar sobre o mundo real eo fato de que estamos a falar de condições muito complexas. Não há possibilidade de uma única cura, rápido para o autismo ", diz Muotri. "Mas eu acho que se podemos encontrar uma terapia que pode modificar o cérebro mesmo apenas 10 por cento, talvez ajudar a parar de apreensões de uma criança autista ou ajudá-lo a falar ou andar, se tornam um pouco mais independente, então, que é sucesso. Nós sonhar alto, mas mesmo pequenos avanços significam muito. " LAURA Schreibman
Como estudante de graduação na Universidade da Califórnia na década de 1960, Laura Schreibman inicialmente imaginou que ela pode se tornar um escritor TV. Então ela pegou uma classe pelo falecido Ivar Lovaas, psicólogo pioneiro que desenvolveu uma das terapias mais utilizadas para crianças com autismo.
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| Laura Schreibman |
"Um dia ele trouxe algumas das crianças que ele estava trabalhando com", lembra Schreibman. "Era como ser atingido por um raio. Olhei para essas crianças, como elas se comportavam, e eu só sabia que tinha que aprender mais sobre eles. " Schreibman tornou-se um psicólogo, com ênfase na análise do comportamento e tratamento de crianças autistas. Ela se juntou a UC San Diego faculdade em 1984 e lançou a Intervenção Autism Research Program do próximo ano. O programa desenvolve testes e refina programas de tratamento do autismo comportamentais, mas se concentra principalmente em Pivotal Response Training, uma intervenção direcionado à criança que usa naturalmente oportunidades de ensino, juntamente com consequências e recompensas apropriadas, para introduzir, modificar ou reforçar as habilidades sociais desejados e outros comportamentos . "O trabalho requer persistência e paciência", diz Schreibman."Pequenas melhorias são comemorados. Um monte de gente ficar queimado no campo. Eles não recebem reforço positivo o suficiente. Mas eu sempre prosperou sobre ele. Essas crianças me fascinam. Apenas quando eu penso que já vi de tudo, vejo algo novo. " JONATHAN Sebat E LILIA IAKOUCHEVA
Em 2004, Jonathan Sebat era um pós-doutorado no laboratório do biólogo molecular observou Michael Wigler em Cold Spring Harbor Laboratory, em Nova York. "Nós tínhamos acabado de publicar o primeiro estudo de variações no número de cópias (CNV) no genoma humano. A epidemia de autismo estava em pleno andamento. A comunidade do autismo estava clamando por respostas ", diz Sebat. "Sabíamos que o susto de saúde vacina não foi baseada em ciência credível. Sabíamos que o autismo tinha uma base genética. Eu não tenho certeza se eu escolhi para estudar o autismo, ou autismo me escolheu. Olhando para trás, eu diria que foi praticamente uma rota de colisão ".
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| Jonathan Sebat | Lilia Iakoucheva |
Sebat é agora um professor associado do Departamento de Psiquiatria e chefe do Centro de Genômica Beyster molecular das doenças neuropsiquiátricas na UC San Diego. Sua pesquisa mostrou que os genes desempenham um papel elementar no autismo. "Agora temos uma compreensão muito geral de como os fatores genéticos contribuem para o autismo, e cerca de uma dúzia de genes ou CNVs foram fortemente ligados. Existem centenas de outros genes que ainda não foram identificados, mas agora temos as ferramentas para encontrá-los. "Os principais desafios para a próxima década será entender como os genes influenciam o desenvolvimento do cérebro e para desenvolver novos tratamentos baseados nesta conhecimento ", diz Sebat. "Eu acho que é provável que alguns novos tratamentos promissores estarão em desenvolvimento nos próximos 10 anos. Eu sou um otimista. " Então, é sua esposa, Lilia Iakoucheva, Ph.D., professor assistente no Departamento de Psiquiatria. Em meados da década de 2000, estudou Iakoucheva estruturas de proteínas e interações na Universidade Rockefeller. Genes obter manchetes, ela pensou, mas proteínas fazer as tarefas reais de vida. Qual o papel que eles desempenham no autismo, Iakoucheva perguntou. Desde 2009, ela vem tentando encontrar respostas no laboratório. "Mas eu ler as histórias e ver o que está acontecendo lá fora", diz ela. "Eu sou uma mãe com dois filhos. Eu não posso imaginar nada pior do que ter um filho doente. Eu penso sobre essas coisas de todos os tempos, todos os dias. Como podemos fazer as coisas mais rápido? Como é que podemos acelerar a pesquisa básica, traduzi-lo mais rapidamente em tratamentos? " Ainda assim, ela é uma crente no progresso que está sendo feito. "Pense nisso, em apenas algumas décadas passamos de não ter nenhuma compreensão, para ter identificado genes e drogas metas plausíveis. " ROBERT NAVIAUX
Robert Naviaux, MD 86, Ph.D., é um recém-chegado à pesquisa do autismo. Um professor dos departamentos de Medicina, Pediatria e Patologia, Naviaux é uma autoridade altamente considerado on-the mitocôndrias pequenas usinas de energia em todas as células, cujas A disfunção pode resultar em uma série alarmante de doenças metabólicas. Durante décadas, Naviaux e seus colegas foram pioneiros pesquisa genética em condições mitocondriais. Alguns são aflições bem conhecidas, tais como a diabetes, mas outros não o são. Doença de Leigh, por exemplo, é uma doença hereditária rara que normalmente ataca sem aviso em um primeiro ano de vida da criança, provocando convulsões e regressão de desenvolvimento rápido. Os pacientes raramente sobrevivem à adolescência.
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| Robert Naviaux |
Naviaux ficou seriamente envolvido na pesquisa do autismo depois de ter sido convidado para uma reunião de cientistas do autismo. Ele ouviu, ponderou e logo teve os vislumbres de uma nova hipótese. Diferente das formas clássicas de doenças mitocondriais, que são exclusivamente genética, Naviaux concluiu que o autismo foi o resultado de múltiplas causas convergentes:. Genéticos, ambientais e um fenômeno chamado de "resposta de células perigo" (CDR) A hipótese CDR propõe que, quando genes e fatores ambientais interagem negativamente, as células que se sentem ameaçados ou ficar danificados reagir defensivamente. Suas membranas protetoras endurecer. Processos metabólicos internos mudar, nomeadamente os que envolvem as mitocôndrias. As comunicações com outras células são drasticamente reduzidos. "As células se comportam como os países em guerra", disse Naviaux. "Quando começa uma ameaça, eles endurecem suas fronteiras. Eles não confiam em seus vizinhos. Mas sem comunicação constante com o exterior, as células começam a funcionar de forma diferente. No caso dos neurônios, que poderia ser, fazendo poucas ou muitas conexões. Uma maneira de olhar para esta relacionada com o autismo é esta: Quando as células param de falar um com o outro, as crianças parar de falar ". O trabalho de Naviaux empurra os limites do paradigma vigente autismo, mas ele insiste que é, na verdade, complementares. Resultados do autismo da genética, fatores ambientais e processos metabólicos disfuncional. Nos últimos dois anos, ele publicou documentos que mostram que quando CDR é socado, permitindo que as células para restaurar as comunicações e as funções normais, sintomas de autismo-como em um modelo de rato são invertidos. O remédio em particular usa uma droga de um século para o tratamento da doença do sono. Embora seus efeitos benéficos são temporários e efeitos colaterais adversos torná-lo impróprio para uso a longo prazo, Naviaux pensa que pode levar a novos insights e terapias ainda não imaginadas. "Nós só podemos ser observadores e fazer perguntas de natureza.Podemos usar as ferramentas do método científico para testar novas idéias. Temos de ter a coragem de seguir onde os dados nos leva sem viés. "
Scott LaFee é um oficial de informação pública da UC San Diego Ciências da Saúde.
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