Autismo Atípico

O Autismo Atípico, também denominado como Transtornos Invasivos do Desenvolvimento sem outra especificação (TID-SOE) é uma categoria diagnóstica de exclusão e não possui regras específicas para sua aplicação. Uma pessoa pode ser classificada como portador de TID-SOE se preencher critérios no domínio social e mais um dos dois outros domínios (comunicação e comportamento).

O DSM-IV reconhece esse tipo de transtorno do desenvolvimento como uma demonstração de que ainda não contamos com uma definição suficientemente precisa e rigorosa destes transtornos. Trata-se dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento “sem outra especificação”. Aqueles em que falta clareza suficiente para decidir-se por um dos quadros dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, ou os sintomas de Autismo se apresentam de forma incompleta.

A enumeração descritiva de sintomas dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento ainda deixa no ar muitos problemas, por três razões:

a)A fronteira entre os quadros descritos são frequentemente imprecisas. Há crianças com quadros típicos de Autismo, Síndrome de Asperger ou Transtorno Desintegrativo da Infância, mas na realidade muitas são “atípicas” ou se situam nos limites difusos entre esses transtornos.

b)Muitos desvios e deficiências do desenvolvimento, que não se incluem nos descritos, são acompanhados de sintomas do Autismo.

c)Existe uma grande heterogeneidade de pessoas com Autismo, pois ele é muito diferente dependendo de fatores como a idade, o nível intelectual e a gravidade do caso.

Segundo o CID 10, é um Transtorno Global do Desenvolvimento, ocorrendo após a idade de três anos ou que não responde a todos os três grupos de critérios diagnósticos do autismo infantil. Esta categoria deve ser utilizada para classificar um desenvolvimento anormal ou alterado, aparecendo após a idade de três anos, e não apresentando manifestações patológicas suficientes em um ou dois dos três domínios psicopatológicos (interações sociais recíprocas, comunicação, comportamentos limitados, estereotipados ou repetitivos) implicados no autismo infantil; existem sempre anomalias características em um ou em vários destes domínios. O autismo atípico ocorre habitualmente em crianças que apresentam um retardo mental profundo ou um transtorno específico grave do desenvolvimento de linguagem do tipo receptivo.

Hoje em dia, diferentes categorizações têm sido propostas para os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento sem outra especificação, baseadas no enfoque fenomenológico descritivo, outras baseadas em outras perspectivas teóricas, tais como a neuropsicologia. As propostas de categorias baseadas em descrição clínica são:

1.Transtorno de desenvolvimento múltiplo e complexo

Foram descritos casos de crianças que apresentavam dificuldades sociais resultantes de um super-envolvimento unilateral. Essas alterações do desenvolvimento receberam nomes como nos casos de boderline da infância, psicose simbiótica e crianças esquizotípicas. Essas condições são caracterizadas por sensibilidade social prejudicada reminiscente dos transtornos do espectro autismo em combinação com graves problemas na regulação dos afetos, especialmente ansiedade e raiva e os déficits cognitivos na regulação da imagem e dos pensamentos.  Cohen et al propuseram os transtornos de desenvolvimento multiplex como uma categoria distinta dentro do DSM-IV, junto com o Transtorno Autístico e a Síndrome de Asperger. O propósito não teve êxito no sentido de que o multiplex, mais tarde denominado de Transtorno de Desenvolvimento Múltiplo e Complexo (TDMC), não atingiu o limiar para a inclusão no DSM-IV. Entretanto, nos últimos 20 anos, muitos estudos deram suporte para a validade de face e externa dessa categoria que é amplamente reconhecida na prática clínica. As distorções cognitivas nomeadas na definição podem refletir déficits comunicativos mais do que características psicóticas em crianças jovens. As características do Transtorno de Desenvolvimento Múltiplo e Complexo incluem:

a)Sensibilidade social prejudicada – são pessoas unilaterais e pegajosas nos contatos com adultos ou crianças, são exclusivistas em seus relacionamentos e somente o aceitam à sua maneira, possuem dificuldades em sintonizar de forma empática com as necessidades dos demais.

b)Regulação prejudicada dos afetos – a raiva transforma-se rapidamente em fúria, a ansiedade se transforma facilmente em pânico.

c)Distorções cognitivas: transtorno do raciocínio – esses indivíduos ficam facilmente confusos, deixam-se levar pelas suas vívidas fantasias de grandiosidade, podem confundir fantasia e realidade, tendem a ter uma lógica idiossincrática.

Muitas dessas crianças são diagnosticadas erroneamente com Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) combinado com ansiedade, já que as mesmas frequentemente apresentam comportamentos hiperativos e, às vezes, graves características externalizadas e internalizadas.

Uma abordagem multidisciplicar, sendo de grande importância a psicoeducação para a pessoa afetada e seus familiares. Os indivíduos respondem favoravelmente aos programas educativos estruturados utilizados nos indivíduos com espectro autista. Um ambiente escolar e cuidados de apoio bem estruturados são importantes. Se essas abordagens educacionais não conseguem reduzir suficientemente a ansiedade e os acessos de agressividades, pode-se considerar o uso de algum tratamento farmacológico em conjunto com a terapia cognitivo-comportamental.

Os Transtorno de Desenvolvimento Múltiplo e Complexo são altamente persistentes. Mais de 60% dos indivíduos apresentam um quadro clínico estável na adolescência, ainda que as alterações bruscas de humor sejam menos proeminentes e os déficits sociais fiquem mais em primeiro plano. Na idade adulta, pode ocorrer uma alteração em direção a transtornos do espectro da psicose e da Esquizofrenia em até 17% dos casos, o que faz com que a detecção precoce e o tratamento adequado sejam importantes para prevenir esses episódios por meio do monitoramento cuidadoso do processo.

2.Transtorno de evitação patológica às demandas

Essa categoria nosográfica denominada Evitação Patológica à Demanda (EPD), compreende crianças que foram encaminhadas como Transtorno Autista Atípico. Essas crianças possuíam capacidades imaginativas e, às vezes, eram extraordinariamente sociáveis, porém, outras apresentavam prejuízos, ainda que suas habilidades comunicativas estivessem menos prejudicadas que na Síndrome de Asperger. Estudos indicaram que a característica mais proeminente era uma evitação obsessiva das demandas diárias. Como essas crianças tinham alguns grau de sociabilidade, uma grande habilidade em manipulação social, o cuidado dos pais tornava-se extremamente difícil.

Essas crianças são frequentemente passivas durante o primeiro ano de vida e por volta dos quatro anos quase todas apresentam evitação de exigência, assim como habilidades manipulativas. Essas características usualmente persistem até a idade adulta, ainda que os comportamentos socialmente manipulativos tendam a se tornar mais leves. A maioria dos afetados não possuem o sentido do orgulho, vergonha, responsabilidade ou identidade e, frequentemente, agridem os demais. Quase todas as crianças apresentam atraso na fala e continuam a apresentar anormalidades durante a vida, sendo o conteúdo da fala superficial ou bizarro. A labilidade do humor é freqüente, assim como o comportamento impulsivo.

Não existem, hoje, hipóteses vindas da neuroimagem, genética ou neurobiologia para Evitação Patológica à Demanda. As crianças com esses transtornos não respondem bem às intervenções propostas para os Transtornos Autísticos.

3.Transtornos de prejuízo multidimensional (TPM)

Esse grupo é considerado como mais próximo dos transtornos psicóticos, essas crianças apresentam dificuldades em diferenciar a realidade da fantasia. Incluem distúrbios de percepção, labilidade emocional, inabilidade em relacionamentos sociais, déficits no processamento de informações, sem distúrbios de pensamento formal. Seus prejuízos sociais são mais leves do que nos Transtornos Autísticos e o comportamento não é tão rígido e estereotipado. Os Transtornos de prejuízo multidimensional, como um todo, poderia ser considerado uma variante de Esquizofrenia com início muito precoce e não de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento.

 4.Transtorno esquizóide infantil

Antes da introdução da Síndrome de Asperger na literatura clínica em inglês por Lorna Wing, vários estudos que descreviam essas características foram conduzidos sob o nome de estudos sobre crianças esquizóides. Elas eram descritas como solitárias, fantasiosas, apresentando interesses especiais e atrasos de desenvolvimento específicos, especialmente das habilidades relacionadas à linguagem. Não foi observado prejuízo cognitivo e as comorbidades costumavam ser freqüentes. Esses casos foram progressivamente considerados como tendo a Síndrome de Asperger, talvez um subgrupo com alguns desfechos comuns, como uma maior incidência de conduta anti-social e menores desvantagens sociais. Por outro lado, dados recentes com adultos sugerem que é possível diferenciar o Transtorno de Personalidade Esquizóide da Síndrome de Asperger. Hoje em dia, a marca distintiva do Transtorno de Personalidade Esquizóide é o desinteresse pela interação social e os critérios operacionalizados exigem a presença de quatro entre sete sintomas listados. Ainda que os estudos com adultos com Transtorno de Personalidade Esquizóide tenham sugerido um inicio do quadro já na infância, há falta de elementos dirigidos a esse quesito, provavelmente devido aos manuais de classificação de doenças que “desencorajam” o diagnóstico de personalidade em crianças.

5.Transtornos de vinculação

Essa categoria está no ponto de confluência entre duas abordagens distintas, uma clínico-descritivo e outra teórica. A partir dos trabalhos com orientação psicodinâmica de Spitz e Bowlby, num grupo de crianças foi identificado por responder inapropriadamente aos cuidadores. Uma variedade de fenótipos podem ser observado e, por definição, esses comportamentos estão relacionados a um histórico de grande abandono, falta de respostas contingentes e pouca ou nenhuma atenção, interação e afeto. Atualmente, os critérios operacionalizados mostram que dois subtipos são propostos, inibido e desinibido. A criança inibida não inicia ou responde a interações sociais, ao passo que a desinibida o faz de uma forma difusa e indiscriminada, mostrando uma excessiva familiaridade com estranhos.

Essa categoria está fora do capítulo sobre os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento da CID-10, com base na falta de disfunção global e de uma estreita relação com privações ambientais. Porém, as fronteiras dessas condições não estão claramente definidas e pode-se assumir que o comprometimento por longo período na vida afetiva poderia ser o resultado da privação materna e poderia ter um efeito prejudicial global de longa duração para as habilidades sociais e comunicativas, e no funcionamento adequado do sistema límbico.

As propostas de categorias em classificações baseadas em outras abordagens são:

1.Transtornos de aprendizado não-verbal

Essa terminologia foi proposta para descrever um grupo de pacientes com disfunções nas capacidades não-verbais em combinação com contato visual pobre, comunicação gestual, expressão facial e prosódia prejudicadas. De fato, essa é uma proposta baseada principalmente nos perfis neuropsicológicos, em que deve se observar uma discrepância entre QI verbal e QI de desempenho. Os déficits na interação social não parecem depender dos problemas associados à linguagem, que usualmente parece funcionar de forma normal. Comportamentos ritualísticos são comuns, bem como dificuldades em matemática, comprometimentos visuo-motores, QI não-verbal reduzido, sinais motores neurológicos no hemi-corpo esquerdo e hemi-negligência do espaço à esquerda.

Os primeiros relatos consideravam-no como um transtorno de desenvolvimento da linguagem. No entanto, a partir da descrição dos prejuízos envolvidos, tornou-se evidente que o quadro é, em muitos aspectos, muito similar ao do Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, especialmente à Síndrome de Asperger. A diferença poderia ser meramente na ênfase posta nos problemas comunicativos gerais ou nos distúrbios de interação social. Segundo Rourke, o transtorno que ele estudou poderia ser caracterizado, por um lado, pelas habilidades presentes nele e, por outro, pelos prejuízos observados. Com relação às habilidades preservadas, Rourke enfatiza as seguintes do ponto de vista neuropsicológico:

a)Habilidades primarias – atividade motor (as habilidades motoras repetitivas simples parecem estar intactas); percepção auditiva  (parece haver um déficit  nessa habilidade no começo, mas com a evolução ela se desenvolve muito bem);  material memorizado (as  tarefas repetitivas, principalmente as que dependem da avaliação auditiva, estão muito bem desenvolvidas. As atividades motoras repetitivas, incluindo certos aspectos da linguagem, e outras atividades, tais como a escrita, podem estar  presentes em um grau acima da média).

b)Habilidades secundárias – atenção (o uso da atenção nas atividades que envolvem material verbal simples e repetitivo – especialmente quando fornecidos pela modalidade auditiva parecem bem desenvolvidas).

c)Habilidades terciárias – memória (o material verbal é facilmente memorizado, de forma que essa habilidade se desenvolve bem).

d)Habilidades verbais – fala e linguagem (as habilidades lingüísticas parecem estar atrasadas em etapas precoces, mas desenvolvem-se rápido, a ponto de que a memória mnemônica, a segmentação de palavras, a repetição e as habilidades de memória levam a um vocabulário bem vasto e à possibilidade de fazer associações verbais com bastante sentido. Todas essas características tendem a se tornar mais evidentes com o passar do tempo); habilidades acadêmicas (podem estar presentes dificuldades nas etapas precoces do aprendizado devido aos déficits visuomotores, mas a prática leva a um desempenho de leitura e de escrita adequados).  

Os prejuízos neuropsicológicos apresentados por esses pacientes são:

a)Déficits primários: percepção tátil (déficits na percepção bilateral, com alguma prevalência no lado esquerdo, são usualmente evidentes, mas tendem a diminuir com o tempo); percepção visual (prejuízos na discriminação e reconhecimento dos detalhes e na orientação espacial estão geralmente presentes; tendem a se tornar mais evidentes com o passar dos anos); atividade motora complexa (observa-se, em geral, deficiência na coordenação motora, geralmente prevalecendo no lado esquerdo. Com exceção da escrita, este comprometimento tende a piorar com a idade); material novo (dificuldades com as modificações na configuração dos estímulos são a regra).

b)Déficits secundários: atenção (a atenção aos estímulos táteis e visuais são deficientes; a atenção persistente é mais eficiente quando se trata de estímulos simples e repetitivos e menos eficiente em termos de estímulos não-verbais, novos e complexos);  comportamento exploratório (há uma inclinação a não explorar fisicamente o ambiente; o comportamento sedentário e as restrições ao funcionamento físico agravam-se com o decorrer dos anos).

c)Déficits terciários: memória (pobre para eventos táteis e visuais; a memória de material não-verbal não é boa); construção de conceitos, solução de problemas, desenvolvimento de estratégias, teste de hipóteses (importantes déficits estão geralmente presentes nesses domínios); déficits verbais (déficits discretos podem ser observados na praxia oro-motora, na prosódia e em outros aspectos da linguagem).

Devido aos prejuízos listados acima, é comum encontrar fracassos nas habilidades de aprendizado acadêmico e nas funções sociais e adaptativas. Especulou-se que o quadro de comprometimento não-verbal poderia derivar do comprometimento do hemisfério cerebral direito, como conseqüência de uma possível destruição/disfunção da substância branca envolvida nos processos de integração de modalidades diversas de estímulos.

É importante dizer que essa hipótese baseia-se em formulações teóricas que ainda não foram comprovadas. O diagnóstico baseia-se na identificação de sinais e sintomas definidos como característicos. Em uma tentativa de facilitar o diagnóstico, Michael Goldstein criou um questionário específico, o Children’s Nonverbal Learning Disabilities Scale. Por outro lado, como uma síndrome semântico-pragmática, pode-se discutir se os prejuízos de aprendizado não-verbal devem ser vistos como uma condição independente, ou se eles representam meramente um meio de destacar uma das características presentes nos quadros de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento.  

2.Síndrome semântico-pragmática

O termo Síndrome Semântico-pragmática (SSP) foi inicialmente introduzido para se referir a uma classificação médica de transtornos de desenvolvimento da linguagem como a agnosia auditiva verbal (incapacidade de decodificar a linguagem recebida por via auditiva), transtorno do déficit semântico-pragmático (déficit linguístico no aspecto social e comunicativo), dispraxia verbal (desordem expressiva, de origem neurológica, que interfere na produção dos sons da fala e sua sequencialização em sílabas ou palavras), transtorno fonológico-sintático (vocais pobres, linguagem ininteligível) e déficit lexical-sintático (é afetado a capacidade de evocar a palavra certa para o conceito ou idéia). Essas categorias foram constituídas pela identificação das alterações mais evidentes na linguagem expressiva, na interação social e na compreensão verbal.

Crianças com esse transtorno apresentam prejuízos de linguagem em grande escala, geralmente também um atraso inicial no aprendizado da linguagem e déficits nas características da linguagem receptiva, seguidos por adequado aprendizado da fala. Esse aprendizado inclui o uso de sentenças mais complexas, com dificuldades semânticas e pragmáticas que se tornam mais freqüentes à medida que aumenta sua eficiência verbal. Esse diagnóstico deve ser aplicado quando a criança não preenche os critérios para o diagnóstico de autismo.

Bishop e Rosenbloom (1987) alteraram o termo para Síndrome semântico-pragmático (SSP) e sugeriram que esse quadro clínico era meramente uma associação acidental de comportamentos que se escondiam sob o Transtorno do Espectro Autista por um lado e por outro, sob a normalidade. Mesmo que eles admitissem que a maioria das crianças com esse diagnóstico não seria identificada como autista, compreenderam que algumas delas apresentavam anormalidades significativas com relação à interação social. Já naquele período, eles notaram que pacientes com a Síndrome de Asperger apresentam um padrão de linguagem muito similar ao descrito em indivíduos com Síndrome Semântico-pragmática e, dessa forma, concluíram que ainda que os prejuízos na linguagem e sociais pudessem coexistir em certos casos, poderiam estar dissociados. Em um artigo de 1989, Bishop discutiu os limites entre Autismo, Síndrome de Asperger e Síndrome Semântico-pragmática. Nesse artigo, sugere que o Autismo e os transtornos de desenvolvimento de linguagem não eram necessariamente mutuamente excludentes. Sugeriu ainda um contínuo bidimensional: uma dimensão que representa as habilidades comunicativas e outra, as relações e interesses sociais. Segundo ele, crianças com habilidades comunicativas relativamente normais, mas com relacionamentos sociais anormais, poderiam ter a Síndrome de Asperger, ao passo que crianças com habilidades sociais normais, porém com anormalidades comunicativas, teriam Síndrome Semântico-pragmática.

Uma crítica isolada dessa posição foi feita por Happé (1994), que afirmou que seria enganador pressupor a inexistência de uma relação entre as competências sociais e comunicativas, pois há razões para supor que as duas habilidades podem envolver os mesmos mecanismos cognitivos. Alguns autores não admitem separar as dificuldades semânticas e pragmáticas do quadro clínico do Autismo e sugerem que um termo melhor para referir-se a essas alterações seria “dificuldades semânticas e pragmáticas”, em vez de Síndrome Semântico-pragmática. No entanto, isso seria utilizado meramente de uma forma descritiva e não como um rótulo diagnóstico, já que o diagnóstico correto para as crianças acometidas deveria ser Autismo com alto grau de funcionamento.

Estudos utilizando testes neuropsicológicos que incluíram testes sobre a cognição social em crianças autistas com alto grau de funcionamento e crianças com Síndrome Semântico-pragmática, mostraram claras semelhanças entre os dois grupos. Em ambos, os autores puderam verificar um padrão de resultado indicativo de disfunção do hemisfério cerebral direito e disfunção nas habilidades sociais. Esses estudos também ratificaram a visão de que a Síndrome Semântico-pragmática poderia ser um transtorno do espectro autista e poderia indicar que os problemas relacionados à habilidade comunicativa poderiam resultar ou ser associados a uma falha cognitiva que não seria principalmente de ordem lingüística. As similaridades que foram descritas entre as falhas de comunicação na Síndrome Semântico-pragmática e nos pacientes que adquiriram lesões no hemisfério direito são as seguintes:

a)Em ambos os grupos, os pacientes possuem dificuldades em integrar as informações, o que pode comprometer sua expressividade verbal;

b)Ambos os grupos possuem formas intactas de linguagem, utilizando formas complexas e gramaticalmente corretas, mas a comunicação é prejudicada pelo conteúdo e pelo uso;

c)Ambos os grupos possuem falhas de compreensão, prosódia e utilização de comunicação não-verbal;

d)Ambos os grupos cometem menos erros ao realizarem tarefas concretas e literais;

e)Ambos os grupos possuem dificuldades em assimilar e utilizar pistas contextuais;

f)Ambos os grupos tendem a produzir uma interpretação literal e têm dificuldade de compreender uma linguagem metafórica e figurativa, bem como humorística.

Esses estudos indicam também que ambos os grupos não admitem facilmente seus problemas de comunicação, ainda que a maioria dos trabalhos publicados tendam a favorecer a visão de que a Síndrome Semântico-pragmática deve ser considerada como sendo parte do espectro do autismo. Rapin e Allen (1998) consideram que, mesmo que a Síndrome Semântico-pragmática afete fundamentalmente indivíduos autistas, menos frequentemente ele também afeta pessoas com hidrocefalia (acúmulo anormal e excessivo de líquor dentro dos ventrículos ou do espaço subaracnóide), com a Síndrome de Williams (desordem genética com fácies peculiar, estenose aórtica supravalvular, déficit de crescimento, retardo mental e hipercalcemia) e outras formas de encefalopatias. Esses autores enfatizam a inadequação de utilizar o diagnóstico de Síndrome Semântico-pragmática em alguns casos com o propósito único de evitar o de Autismo, que é menos facilmente aceito. A opinião mais consolidada entre os profissionais que trabalham na área de transtornos do desenvolvimento é a de considerar que a Síndrome Semântico-pragmática integra o grupo do Transtorno Autístico, em vez de ser um transtorno do desenvolvimento da linguagem. O uso do termo “dificuldades semânticas e pragmáticas” de uma forma descritiva pode ser um meio interessante de indicar o tipo de dificuldades comunicativas encontrado. No entanto, não deve ser utilizado como um rótulo diagnóstico, porque pode ser enganador: pode suscitar dúvidas na família e levar a uma conduta equivocada do ponto de vista terapêutico.

Diagnóstico diferencial

Fazer um diagnóstico diferencial entre as categorias dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento não é uma tarefa fácil, pois juntamente com os sintomas de prejuízo social, crianças com Autismo e Transtorno Invasivo do Desenvolvimento relacionado apresentam altos níveis de ansiedade, hiperatividade e oscilações de humor. Às vezes o diagnóstico definitivo deve ser atrasado até uma idade mais avançada, sendo que as intervenções terapêuticas não devem ser adiadas.

O diagnóstico diferencial entre crianças esquizóides e com Transtorno Invasivo do Desenvolvimento parece não estar baseado em evidências, já que as crianças que eram classificadas como esquizóides são atualmente classificadas como tendo Síndrome de Asperger. O diagnóstico diferencial entre Transtorno Invasivo do Desenvolvimento e Esquizofrenia pode ser feito de acordo com a idade de início, precoce no Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, a proporção entre os sexos (mais homens em Transtorno Invasivo do Desenvolvimento), histórico familiar, presença de delírios e alucinações na Esquizofrenia.

É possível identificar duas categorias entre as crianças descritas como tendo Transtorno de Personalidade Borderline (TPB)/espectro borderline propriamente e o Transtorno de Personalidade Esquizotípico (TPE)/espectro esquizotípico. Ambas apresentam episódios psicóticos transitórios, pensamento mágico, intensidade de fantasias e perda do sentido de realidade. O Transtorno de Personalidade Borderline parece não ter histórico familiar, distúrbio do afeto e fala, evitação social como o Transtorno de Personalidade Esquizotípico geralmente possui. Por outro lado, eles mostram um afeto intenso e dramático e a falta de necessidade de interação social.

Diagrama das categorias do Transtorno Invasivo de Desenvolvimento: