Síndrome de Rett (continuação)

A Síndrome de Rett ou Transtorno de Rett (Síndrome de Autismo-Demência-Ataxia-Perda do Uso Apropriado da Mão; Hiperamonemia Cerebroatrófica), ainda que os critérios diagnósticos sugiram que as crianças com esta síndrome apresentam um desenvolvimento normal durante os primeiros meses de vida, evidências atuais sugerem que existem sinais sutis de algumas anormalidades já em idade bem precoce, como o retardo motor discreto, presença de hipotonia muscular e outras alterações motoras.

Em estágios iniciais, as características mais marcantes ainda não se estabeleceram, e as crianças são erroneamente diagnosticadas como portadoras de Autismo e/ou atraso no desenvolvimento psicomotor. O Autismo infantil é o diagnóstico mais comum atribuído às meninas com Síndrome de Rett, entre 1 a 3 anos de vida, quando há predomínio das características autísticas, e as estereotipias não apresentam, ainda, o padrão específico da Síndrome de Rett. Apesar de que as características de autismo não estão entre os critérios diagnósticos da desta síndrome, as manifestações de Autismo, como a falta de socialização, isolamento, ausência de comunicação verbal e não-verbal, são marcantes, e ocorrem até os 4 a 5 anos de vida (início do estágio pseudo-estacionário - estágio III), quando são atenuados ou desaparecem. Entretanto, algumas características comportamentais do Autismo na Síndrome de Rett apresentam peculiaridades que a diferenciam do Autismo. A possibilidade de Síndrome de Rett deve ser pensada em toda menina com Autismo que mantém o contato ocular e o sorriso, o olhar expressivo, não apresenta estereotipias de rodar pequenos objetos, e não mantém objetos presos nas mãos, ou, quando o faz, é por breves períodos.

As características mais específicas dessa síndrome, já citadas anteriormente, aparecem por volta dos 4 anos de vida, e o diagnóstico diferencial não oferece dificuldades. A partir dos 4 a 5 anos de vida até o início da adolescência, as manifestações clínicas evoluem com progressão lenta, e algumas crianças melhoram a interação social. Porém, do ponto de vista cognitivo, se comportam como deficientes mentais graves. As esteriotipias são marcantes, ocorre piora da marcha, apresentando um padrão do tipo atáxico-apráxico, isto é, com as pernas mais abertas, com maior base de sustentação; e muitas crianças andam na ponta dos pés. Nesse estágio, chamado de pseudo-estacionário, é freqüente o aparecimento de epilepsias.

As epilepsias ocorrem em 50 a 80% das crianças, com uma variabilidade na apresentação e na gravidade das crises epilépticas. As crises mais freqüentes são as parciais motoras e psicomotoras, ausências atípicas, tônicas generalizadas e atônicas. Podem ser confundidas com epilepsias episódios de apnéias e de posturas distônicas (alterações posturais fixas ou com duração de vários minutos enquanto que movimentos distônicos, embora possam ser mais ou menos mantidos, são mais rápidos e não produzem deformidade persistente), inclusive esses episódios, com freqüência, parecem verdadeiras crises, e não devem ser interpretados como uma manifestação crítica. Com o avançar da idade, as crises epilépticas tendem a diminuir, podendo se tornar inativas.

O último estágio é definido unicamente pelo período em que a criança não deambula, ou porque perdeu progressivamente a capacidade de andar, ou porque atingiu a adolescência sem adquirir a marcha. Em torno de 20% das crianças não perdem a capacidade de deambulação e, portanto, se mantêm no estágio pseudo-estacionário. O restante perde a deambulação após tê-la adquirido (80% dos casos), ou nunca adquire, constituindo o grupo de pior prognóstico, com evolução rápida do estágio II para o IV.

As formas variantes da Síndrome de Rett em meninas, tem um fenótipo mais heterogêneo que o originalmente descrito. Os conhecimentos atuais sugerem que exista um espectro clínico da síndrome, que varia de casos severos, com apresentação clássica, a formas variantes leves. As variantes clínicas são identificadas naqueles pacientes que apresentam alguns sintomas/sinais do fenótipo clássico da síndrome, mas que mostram uma considerável variação no tipo e idade de início, na severidade das manifestações clínicas e no perfil do curso clínico. São reconhecidas como variações fenotípicas da Síndrome de Rett a variante com início precoce de epilepsia, a Síndrome de Rett congênita, a variante com período de involução tardio, e a variante com preservação da fala. Essas condições podem ser categorizadas como subgrupos de um "Complexo Rett", sendo a forma clássica (80% dos casos) e a variante com preservação da fala as mais freqüentes. Entretanto, deve ser considerada a hipótese de que a elevada freqüência dessas formas pode ser explicada por serem as de mais fácil reconhecimento.