Gene causador de tipo de epilepsia infantil provoca sintomas de autismo

Pesquisadores isolaram em cobaias cópia do gente SCN1A, e elas desenvolveram tanto Síndrome de Dravet quanto comportamentos autistas

EFE | 22/08/2012 17:22:58

Um gene, que é reconhecido por ser o causador de uma forma de epilepsia infantil chamada de síndrome de Dravet, também poderia ser um dos responsáveis pela aparição de comportamentos autistas, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira pelo periódico científico Nature.

Uma recente pesquisa sugeriu que, ao contrário de outras formas de epilepsia, os sintomas da síndrome de Dravet também incluem comportamentos autistas, como a hiperatividade, dificuldade nas relações sociais e um desenvolvimento mais lento da linguagem e das habilidades motoras.

Esse fato foi interpretado como uma espécie de pista por uma equipe da Universidade de Washington, liderada por William Catterall, que passou a investigar as causas desta síndrome para saber se estas também poderiam estar ligadas com a aparição de sintomas de autismo.

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Em seu estudo com cobaias, os cientistas descobriram que os roedores com apenas uma cópia funcional do gene SCN1A, localizado no cromossomo 2 e um dos nove responsáveis pelo funcionamento dos canais de sódio nos neurônios, desenvolveram comportamentos autistas.

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Desta forma, a equipe de Catterall confirmou que este gene também era o principal causador dos sintomas mais graves da síndrome de Dravet e, por isso, puderam considerar que a doença deveria ser incluída entre as síndromes do espectro autista.

Infográfico: O mapados genes

A partir desta fase, os especialistas trataram os ratos com clonazepam, um remédio que atua sobre o sistema nervoso central e que habitualmente é receitado para combater crises epilépticas, e descobriram que os comportamentos sociais anormais e os déficits cognitivos dos roedores desapareceram.

Segundo Catterall, este descobrimento poderia dirigir os pesquisadores em direção a novas estratégias terapêuticas contra o autismo. A síndrome de Dravet, um transtorno com uma incidência de um caso para cada 20 mil nascimentos, começa com crise epiléptica ainda no primeiro ano de vida e comportamentos autistas a partir do segundo ano, sendo que seu tratamento possui intenção de atenuar as convulsões, mas não de reverter a doença. 

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