Artigos publicados nesta quarta-feira na revista ‘Nature’ definem
que mutações em três genes específicos podem provocar distúrbio
Autismo: pesquisas encontram relação entre mutação de três determinados genes e o distúrbio (ThinkStock)
Um trio de trabalhos publicado nesta quarta-feira na revista Nature traz
a descoberta de três genes ligados ao autismo. De acordo com os
estudos, a mutação nesses genes, que é espontânea, pode ser um dos
fatores associados ao distúrbio. Essas pesquisas foram desenvolvidas por
especialistas do Consórcio de Sequenciamento do Autismo (ASC, na sigla
em inglês), grupo que envolve 20 instituições de ensino e pesquisa dos
Estados Unidos, Canadá, Europa e Ásia e que compartilha dados sobre o
autismo. As conclusões publicadas nesta quarta feira foram obtidas pelas
Universidades de Yale e de Washington e por uma equipe que inclui
profissionais da Faculdade de Medicina de Mount Sinai, da Universidade
da Pensilvânia, e do Hospital Geral de Massachussetts, entre outros.
Saiba mais
AUTISMODistúrbio que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relações sociais. O autista comporta-se de maneira compulsiva e ritual. O distúrbio, que pode afetar o desenvolvimento normal da inteligência, atinge cinco em cada 10.000 crianças e é de duas a quatro vezes mais frequente no sexo masculino.
Quando há uma mutação, ou seja, uma falha no DNA de um
indivíduo, ele corre o risco de ter uma doença particular. No caso do
autismo, há algum tempo é sugerido que fatores genéticos determinam a
doença, mas a maneira pela qual eles causam o problema continua a ser
algo pouco compreendido pela medicina. E, por outro lado, há um número
considerável de crianças com autismo que nascem de famílias sem
histórico do distúrbio.
Todos os estudos encontraram várias mutações que podem estar
relacionadas com o autismo, mas definiram apenas três genes que podem
ser considerados causadores do distúrbio. Os casos analisados fazem
parte de um subgrupo específico do autismo, ou seja, aquele que tem como
causa mutações espontâneas, que acontecem com um indivíduo ao longo do
desenvolvimento, ou seja, ele não nasce com ela.
Leia também: Autismo ganha contornos de epidemia nos EUA Pesquisas — No trabalho feito pelo grupo, os cientistas analisaram o DNA de 175 pacientes com autismo e os compararam com o material genético de seus pais, que não apresentavam o problema. A equipe procurou mudanças de DNA presentes apenas nos filhos. O estudo indicou que menos da metade dos casos de autismo vinham junto com um gene que havia sofrido uma mutação espontânea. “Esses dados sugerem que esse tipo de mutação exerce um papel sobre o autismo, mas não é suficiente para explicar todas as causas do distúrbio”, diz Benjamin Neale, um dos autores do estudo.
Opinião do especialista
Estevão Vadasz
Psiquiatra especialista em autismo e coordenador do Programa do Espectro Autista do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas (PROTEA-HC)
Psiquiatra especialista em autismo e coordenador do Programa do Espectro Autista do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas (PROTEA-HC)
“Estas pesquisas sugerem que alguns dos genes relacionados à mutação espontânea podem provocar autismo. No entanto, isso não significa que essa seja a causa do distúrbio, mas sim que existe um subgrupo entre as centenas de genes que eventualmente podem causar o problema.
Apesar da importância dos estudos e da tecnologia usada nesses trabalhos, esses resultados não farão diferença na prática clínica. Esses cientistas querem ter certeza de que o autismo é provocado por fatores genéticos, mas, mesmo se isso for comprovado e totalmente compreendido, não haveria muito a se fazer para evitar que crianças nascessem com o distúrbio atualmente.
Frequentemente estudos sobre mutações em genes que podem levar ao autismo são publicados. Essas pesquisas em questão, embora não sejam novidade, mostram o quão avançada está nossa ciência e como podemos fazer trabalhos sofisticados.
É preciso lembrar, no entanto, que nem todos os casos de autismo são provocados por genes. Problemas como doenças infecciosas, rubéola, encefalite e complicações no parto também são capazes de desencadear o distúrbio.”
Na pesquisa da Universidade de Yale, foram sequenciados os
genomas dos integrantes de 238 famílias, sendo que todas tinham um filho
autista. Eles concluíram que cerca de 15% dos casos de autismo em
famílias com apenas um integrante com o distúrbio são associados a
mutações espontâneas que ocorrem em células sexuais. Além disso, esse
estudo observou que essas variações genéticas que podem levar ao autismo
são mais frequentes em crianças cujos pais são mais velhos, oferecendo uma explicação parcial para o aumento do risco do distúrbio entre filhos de adultos com maior faixa etária.
Por fim, o trabalho feito na Universidade de Washington acompanhou
677 indivíduos de 209 famílias que tinham apenas um integrante com
autismo. O DNA dos indivíduos com autismo, assim como dos pais e irmãos
dessas pessoas, foi sequenciado. Eles descobriram que a cada quatro
mutações que vinham do esperma do pai, apenas uma vinha do óvulo
materno. Além disso, assim como o outro estudo, concluíram que essa
variação teve relação com a maior idade do pai.
Leia também: Crianças que desenvolvem autismo já apresentam alterações no cérebro antes do primeiro ano de vida
Segundo os pesquisadores da Universidade de Washington, vários dos genes descobertos como relacionados ao autismo já vêm sendo associados também à deficiência mental e atraso do desenvolvimento intelectual. De acordo com os especialistas, isso significa que a divisão clínica feita entre os indivíduos com esses diferentes problemas pode não se traduzir em diferenças moleculares.
Os pesquisadores esperam que, junto a outros estudos que descubram mais sobre o papel da mutação genética no autismo, seja possível detectar mais facilmente e tratar o distúrbio. “A cada gene relacionado ao autismo que descobrimos, mais aprendemos sobre as melhores maneiras de tratar o paciente com o problema”, afirma Stephan Sanders, médico pediatra e um dos autores do estudo da Universidade de Yale.
Segundo os pesquisadores da Universidade de Washington, vários dos genes descobertos como relacionados ao autismo já vêm sendo associados também à deficiência mental e atraso do desenvolvimento intelectual. De acordo com os especialistas, isso significa que a divisão clínica feita entre os indivíduos com esses diferentes problemas pode não se traduzir em diferenças moleculares.
Os pesquisadores esperam que, junto a outros estudos que descubram mais sobre o papel da mutação genética no autismo, seja possível detectar mais facilmente e tratar o distúrbio. “A cada gene relacionado ao autismo que descobrimos, mais aprendemos sobre as melhores maneiras de tratar o paciente com o problema”, afirma Stephan Sanders, médico pediatra e um dos autores do estudo da Universidade de Yale.
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