quinta-feira, 2 de maio de 2013
Clip Autismo
The Carly's Voice é um livro escrito por ela e seu pai.
Mais uma história de superação que tem ajudado tantas pessoas. Lindo exemplo!
Pesquisas aprofundam conhecimento sobre causas genéticas do autismo
Artigos publicados nesta quarta-feira na revista ‘Nature’ definem
que mutações em três genes específicos podem provocar distúrbio
Autismo: pesquisas encontram relação entre mutação de três determinados genes e o distúrbio (ThinkStock)
Um trio de trabalhos publicado nesta quarta-feira na revista Nature traz
a descoberta de três genes ligados ao autismo. De acordo com os
estudos, a mutação nesses genes, que é espontânea, pode ser um dos
fatores associados ao distúrbio. Essas pesquisas foram desenvolvidas por
especialistas do Consórcio de Sequenciamento do Autismo (ASC, na sigla
em inglês), grupo que envolve 20 instituições de ensino e pesquisa dos
Estados Unidos, Canadá, Europa e Ásia e que compartilha dados sobre o
autismo. As conclusões publicadas nesta quarta feira foram obtidas pelas
Universidades de Yale e de Washington e por uma equipe que inclui
profissionais da Faculdade de Medicina de Mount Sinai, da Universidade
da Pensilvânia, e do Hospital Geral de Massachussetts, entre outros.
Saiba mais
AUTISMODistúrbio que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relações sociais. O autista comporta-se de maneira compulsiva e ritual. O distúrbio, que pode afetar o desenvolvimento normal da inteligência, atinge cinco em cada 10.000 crianças e é de duas a quatro vezes mais frequente no sexo masculino.
Quando há uma mutação, ou seja, uma falha no DNA de um
indivíduo, ele corre o risco de ter uma doença particular. No caso do
autismo, há algum tempo é sugerido que fatores genéticos determinam a
doença, mas a maneira pela qual eles causam o problema continua a ser
algo pouco compreendido pela medicina. E, por outro lado, há um número
considerável de crianças com autismo que nascem de famílias sem
histórico do distúrbio.
Todos os estudos encontraram várias mutações que podem estar
relacionadas com o autismo, mas definiram apenas três genes que podem
ser considerados causadores do distúrbio. Os casos analisados fazem
parte de um subgrupo específico do autismo, ou seja, aquele que tem como
causa mutações espontâneas, que acontecem com um indivíduo ao longo do
desenvolvimento, ou seja, ele não nasce com ela.
Leia também: Autismo ganha contornos de epidemia nos EUA Pesquisas — No trabalho feito pelo grupo, os cientistas analisaram o DNA de 175 pacientes com autismo e os compararam com o material genético de seus pais, que não apresentavam o problema. A equipe procurou mudanças de DNA presentes apenas nos filhos. O estudo indicou que menos da metade dos casos de autismo vinham junto com um gene que havia sofrido uma mutação espontânea. “Esses dados sugerem que esse tipo de mutação exerce um papel sobre o autismo, mas não é suficiente para explicar todas as causas do distúrbio”, diz Benjamin Neale, um dos autores do estudo.
Opinião do especialista
Estevão Vadasz
Psiquiatra especialista em autismo e coordenador do Programa do Espectro Autista do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas (PROTEA-HC)
Psiquiatra especialista em autismo e coordenador do Programa do Espectro Autista do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas (PROTEA-HC)
“Estas pesquisas sugerem que alguns dos genes relacionados à mutação espontânea podem provocar autismo. No entanto, isso não significa que essa seja a causa do distúrbio, mas sim que existe um subgrupo entre as centenas de genes que eventualmente podem causar o problema.
Apesar da importância dos estudos e da tecnologia usada nesses trabalhos, esses resultados não farão diferença na prática clínica. Esses cientistas querem ter certeza de que o autismo é provocado por fatores genéticos, mas, mesmo se isso for comprovado e totalmente compreendido, não haveria muito a se fazer para evitar que crianças nascessem com o distúrbio atualmente.
Frequentemente estudos sobre mutações em genes que podem levar ao autismo são publicados. Essas pesquisas em questão, embora não sejam novidade, mostram o quão avançada está nossa ciência e como podemos fazer trabalhos sofisticados.
É preciso lembrar, no entanto, que nem todos os casos de autismo são provocados por genes. Problemas como doenças infecciosas, rubéola, encefalite e complicações no parto também são capazes de desencadear o distúrbio.”
Na pesquisa da Universidade de Yale, foram sequenciados os
genomas dos integrantes de 238 famílias, sendo que todas tinham um filho
autista. Eles concluíram que cerca de 15% dos casos de autismo em
famílias com apenas um integrante com o distúrbio são associados a
mutações espontâneas que ocorrem em células sexuais. Além disso, esse
estudo observou que essas variações genéticas que podem levar ao autismo
são mais frequentes em crianças cujos pais são mais velhos, oferecendo uma explicação parcial para o aumento do risco do distúrbio entre filhos de adultos com maior faixa etária.
Por fim, o trabalho feito na Universidade de Washington acompanhou
677 indivíduos de 209 famílias que tinham apenas um integrante com
autismo. O DNA dos indivíduos com autismo, assim como dos pais e irmãos
dessas pessoas, foi sequenciado. Eles descobriram que a cada quatro
mutações que vinham do esperma do pai, apenas uma vinha do óvulo
materno. Além disso, assim como o outro estudo, concluíram que essa
variação teve relação com a maior idade do pai.
Leia também: Crianças que desenvolvem autismo já apresentam alterações no cérebro antes do primeiro ano de vida
Segundo os pesquisadores da Universidade de Washington, vários dos genes descobertos como relacionados ao autismo já vêm sendo associados também à deficiência mental e atraso do desenvolvimento intelectual. De acordo com os especialistas, isso significa que a divisão clínica feita entre os indivíduos com esses diferentes problemas pode não se traduzir em diferenças moleculares.
Os pesquisadores esperam que, junto a outros estudos que descubram mais sobre o papel da mutação genética no autismo, seja possível detectar mais facilmente e tratar o distúrbio. “A cada gene relacionado ao autismo que descobrimos, mais aprendemos sobre as melhores maneiras de tratar o paciente com o problema”, afirma Stephan Sanders, médico pediatra e um dos autores do estudo da Universidade de Yale.
Segundo os pesquisadores da Universidade de Washington, vários dos genes descobertos como relacionados ao autismo já vêm sendo associados também à deficiência mental e atraso do desenvolvimento intelectual. De acordo com os especialistas, isso significa que a divisão clínica feita entre os indivíduos com esses diferentes problemas pode não se traduzir em diferenças moleculares.
Os pesquisadores esperam que, junto a outros estudos que descubram mais sobre o papel da mutação genética no autismo, seja possível detectar mais facilmente e tratar o distúrbio. “A cada gene relacionado ao autismo que descobrimos, mais aprendemos sobre as melhores maneiras de tratar o paciente com o problema”, afirma Stephan Sanders, médico pediatra e um dos autores do estudo da Universidade de Yale.
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Adorei
a proposta da Promoção, aproveitando para mostrar a todos que crianças
Autistas também são travessas como qualquer outra.
Esse aqui ao lado é o "Sr." Samuelzinho com 1a 5m. O rapazinho simplesmente sumiu na casa da Vovó e quando fomos procurá-lo ele estava assim... sentadinho dentro do vaso sanitário. Na hora fiquei super nervosa, mas ao mesmo tempo um alívio e então a curiosidade de saber como ele conseguiu entrar e sentar lá dentro tão direitinho com o acento abaixado.
Não! E olha a cara do sujeito sem entender porque todo mundo estava rindo.
OBS: a imagem esta proporcional ao emocional da mamãe no momento!
Aqui ja é o "Sr." Davizinho com 1a 1m, o rapazinho ainda estava firmando as perninhas. Estávamos arrumando para ir para uma Cavalgada no município vizinho. Enquanto almoçavamos para sair, ele simplesmente sumiu, então corri a casa toda e vi que a Vovó havia esquecido a porta do banheiro aberto. Eis que quando entro deparo com essa cena, ele brincando tranquilo na água fria.
Em ambos os casos para entrar no banheiro e ver o que tinha acontecido eu tremi da cabeça aos pés por imaginar o que poderia encontrar ao entrar. Chorei de nervoso...rsrsrs...
Mas ser MÃE é saber agradecer a Deus a todo momento por milagres que temos diariamente!
MAS DEPOIS DO APERTO, TIRAR AQUELA FOTO PRA ENTRAR PARA HISTÓRIA
E CAIR NA GARGALHADA!
Mães descobrem o poder das mídias sociais como forma de mobilizar e transformar
Elas se unem para compartilhar dores e alegrias na internet. Mineira encontra forças para enfrentar autismo dos filhos
Publicação: 02/05/2013 06:00 Atualização: 02/05/2013 11:30
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| Débora com os filhos autistas Samuel e Davi: na web, ela encontrou uma rede de apoio |
Quando
a mãe dos gêmeos Davi e Samuel, prestes a completar 3 anos ,no próximo
dia 11, chamava por eles em casa, os meninos não apareciam, mas bastava
colocar um DVD que eles iam correndo para a sala em busca de diversão.
Débora Vieira Gomes, pedagoga de 33 anos, saía para o trabalho e os
filhos não choravam com sua ausência. Davi nunca a olhava nos olhos.
Esses indícios, combinados ao fato de os gêmeos – então com um ano de
idade – ainda não falarem, fez a mãe suspeitar que havia algo diferente.
Moradora de Passabém – cidade mineira a 160 quilômetros de Belo
Horizonte, com cerca de 1,7 mil habitantes – , a pedagoga veio para a
capital em busca de diagnóstico. A resposta veio rápido: os gêmeos têm
autismo, doença que atinge principalmente a comunicação, a socialização e
o comportamento.
Saiba mais...
Pesquisa avalia relação das mães com os computadores em cada etapa da vida
Pela internet, mães organizaram passeata em BH por melhorias no sistema de saúde
Diante do diagnóstico e da falta de
conhecimento em relação ao problema, a pedagoga mergulhou em pesquisas
na internet. A maioria das informações que conseguia eram de blogs
pessoais. “Descobri uma rede de apoio na web e participo de grupos no
Facebook para trocar informações. Um sempre ajuda o outro”, conta
Débora. No início, ela coletava conteúdo e salvava em um blog para ler
em qualquer lugar em que estivesse. Com o tempo, resolveu tornar a
página pública. O Diário: mãe de uma autista (diariomaedeumautista.blogspot.com) recebe em média 200 visualizações diárias.
A comunidade do autismo tem presença forte na internet. Por meio da mobilização on-line, as mães conseguiram coletar assinaturas no Avazz e pressionar o governo para garantir mais direitos aos autistas. Em dezembro foi aprovada uma lei que reconhece o autismo como deficiência e dá amparo à criança na inclusão educacional. Hoje, já existe um abaixo-assinado com 2,1 mil assinaturas contra a aprovação de artigos que foram vetados pela presidente Dilma e permitiriam a cobrança de um valor à parte pelo monitoramento das crianças nas escolas (para participar acesse: http://bit.ly/11T2Ozu).
Débora conta que acabou virando referência sobre o assunto na região onde mora, que inclui outros pequenos municípios como Ferros, Santa Maria de Itabira e São Sebastião do Rio Preto. Em 2 de abril, Dia Mundial da Conscientização do Autismo, ela divulgou a causa em Passabém. Segundo Débora, muitos pais, por vergonha de se expor, negam a doença, escondem os filhos e não oferecem a eles a oportunidade de um tratamento adequado.
No blog há postagens sobre diversos males que podem acometer a criança autista, como déficit de atenção, hiperatividade e problemas gástricos. Há uma coluna para download de artigos sobre o tema, sugestões de livros e filmes sobre autismo, indicação de cursos on-line e tutoriais de brinquedos e técnicas de apoio pedagógico. Débora diz, contente, que comprou um iPad para fazer intervenções educativas com os gêmeos: “Há mais de mil aplicativos para trabalhar com autistas”, diz.
A pedagoga explica que na internet há muitas informações, mas é preciso buscar referências para não criar falsas expectativas com promessas de curas milagrosas. “Tem muita gente agindo de má-fé. Já vi site vendendo remédio com ômega 3 que dizia estimular a fala da criança e custava R$ 500 o pote. Autismo não tem cura. Ele pode ser amenizado”, destaca.
Assim como Débora, outras mães compartilham experiências de vida na internet como forma de buscar uma vida melhor para a família ou trocar informações sobre patologias raras dos filhos. Outras descobrem o poder das redes sociais para mobilizar mais guerreiras em busca de justiça e têm atraído a atenção da comunidade digital. É o caso do grupo Padecendo no Paraíso, que organizou ontem na capital uma passeata por melhorias no sistema de saúde. Pelo Facebook, as mães trocam informações e se mobilizam.
Para celebrar o Dia das Mães, o Informátic@ entrevistou mulheres que veem a internet como ferramenta oportuna para atuar em rede. Conheça as histórias de Mariana, Luciana, Fernanda, Débora e Ana Maria.
A comunidade do autismo tem presença forte na internet. Por meio da mobilização on-line, as mães conseguiram coletar assinaturas no Avazz e pressionar o governo para garantir mais direitos aos autistas. Em dezembro foi aprovada uma lei que reconhece o autismo como deficiência e dá amparo à criança na inclusão educacional. Hoje, já existe um abaixo-assinado com 2,1 mil assinaturas contra a aprovação de artigos que foram vetados pela presidente Dilma e permitiriam a cobrança de um valor à parte pelo monitoramento das crianças nas escolas (para participar acesse: http://bit.ly/11T2Ozu).
Débora conta que acabou virando referência sobre o assunto na região onde mora, que inclui outros pequenos municípios como Ferros, Santa Maria de Itabira e São Sebastião do Rio Preto. Em 2 de abril, Dia Mundial da Conscientização do Autismo, ela divulgou a causa em Passabém. Segundo Débora, muitos pais, por vergonha de se expor, negam a doença, escondem os filhos e não oferecem a eles a oportunidade de um tratamento adequado.
No blog há postagens sobre diversos males que podem acometer a criança autista, como déficit de atenção, hiperatividade e problemas gástricos. Há uma coluna para download de artigos sobre o tema, sugestões de livros e filmes sobre autismo, indicação de cursos on-line e tutoriais de brinquedos e técnicas de apoio pedagógico. Débora diz, contente, que comprou um iPad para fazer intervenções educativas com os gêmeos: “Há mais de mil aplicativos para trabalhar com autistas”, diz.
A pedagoga explica que na internet há muitas informações, mas é preciso buscar referências para não criar falsas expectativas com promessas de curas milagrosas. “Tem muita gente agindo de má-fé. Já vi site vendendo remédio com ômega 3 que dizia estimular a fala da criança e custava R$ 500 o pote. Autismo não tem cura. Ele pode ser amenizado”, destaca.
Assim como Débora, outras mães compartilham experiências de vida na internet como forma de buscar uma vida melhor para a família ou trocar informações sobre patologias raras dos filhos. Outras descobrem o poder das redes sociais para mobilizar mais guerreiras em busca de justiça e têm atraído a atenção da comunidade digital. É o caso do grupo Padecendo no Paraíso, que organizou ontem na capital uma passeata por melhorias no sistema de saúde. Pelo Facebook, as mães trocam informações e se mobilizam.
Para celebrar o Dia das Mães, o Informátic@ entrevistou mulheres que veem a internet como ferramenta oportuna para atuar em rede. Conheça as histórias de Mariana, Luciana, Fernanda, Débora e Ana Maria.
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