terça-feira, 2 de junho de 2015

Autismo pode ser apenas sintoma de uma síndrome mais grave

Dificuldades na fala e na interação social têm várias origens diferentes. 
Para especialistas, termo “doenças do espectro autista” é mais abrangente.


Dificuldades para aprender a falar, problemas de interação social e movimentos repetitivos sem nenhum motivo aparente são os sintomas mais conhecidos do autismo. Mas essa condição não é uma doença por si só, pode ter várias origens diferentes, e pode ser apenas o indício de uma síndrome mais complexa.
Além disso, há vários graus diferentes do problema, e por isso os especialistas preferem o termo “doenças do espectro autista”. “Inclui desde a forma clássica, a criança isolada que não comunica e não fala, mas tem as formas mais leves”, explicou Maria Rita dos Passos Bueno, que pesquisa a genética do autismo no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).
Maria Rita dos Passos Bueno durante palestra em São Carlos (SP). (Foto: Tadeu Meniconi / G1)Maria Rita dos Passos Bueno durante palestra em São Carlos (SP). (Foto: Tadeu Meniconi / G1)
A síndrome de Asperger é uma dessas formas mais leves, uma das doenças menos graves do espectro. As crianças aprendem a falar na idade normal, mas têm problemas para se integrar à sociedade. Porém, mesmo dentro do grupo dos que têm essa mesma doença, há diferentes níveis de isolamento.
“Existem alguns que conseguem romper essa dificuldade e se adaptam, e tem outros em que não têm o que se fazer, não se adaptam nunca”, relatou a pesquisadora.
Bueno cita também algumas doenças complexas que têm o autismo como mais uma das consequências causadas. A síndrome de Rett provoca, além do autismo, dificuldades motoras que podem até levar à necessidade da cadeira de rodas.
“Essas crianças têm um monte de outras coisas além de autismo, o autismo é como se fosse um sintoma de um quadro mais complexo”, conclui a cientista.Já a síndrome do X frágil pode provocar autismo, mas tem como característica mais grave o retardo mental. Além disso, traz alterações no tamanho dos testículos, das orelhas e mudança no formato do rosto, que fica mais alongado.
Autismo clássico

No entanto, há também muitos casos de autismo que não vêm acompanhados dessas outras doenças. Nesses casos, o autismo é o problema em si a ser tratado. “É como se não tivesse sinal clínico suficiente para você dizer que é uma síndrome. Esses pacientes entram no bolo das doenças do espectro autista”, diz Bueno.

“Nesse caso, o maior problema é o problema de comportamento que a criança tem, e não tem nada alterado: cara normal, tamanho normal, tudo normal, é uma criança normal, exceto no comportamento”, acrescenta.
Estudo genéticos já levaram os cientistas a encontrar pelo menos cem mutações genéticas diferentes que podem provocar o comportamento autista. Além disso, pode haver casos em que duas ou mais mutações se somam. Por tudo isso, é difícil identificar e combater o problema.
Tratamento

“É fato que o autismo, quanto antes identificado e tratado, melhor o prognóstico e melhor a inserção social. Agora, é claro que isso não significa que todos os casos terão um ótimo prognóstico mesmo tratados em idade bem prematura”, explica a psicóloga Cíntia Guilhardi, doutora pela USP, que trabalha com crianças autistas no Grupo Gradual.

A idade ideal para o início do tratamento, segundo a especialista, é antes dos três anos de idade. “Quanto antes a gente trata, menos comportamentos do espectro estão instalados no repertório da criança e mais chances de ampliar a variedade de comportamentos dela”, completa.
O tratamento dessas crianças é feito não só com psicólogas nas clínicas, mas também com o uso de medicamentos.
As duas especialistas participam do ESPCA Autism, um congresso internacional para o estudo do autismo organizado em São Carlos (SP).

Criança diagnosticada com autismo e condenada por especialistas é sumidade em astrofísica

O que você vai ler agora é a história real da vida de Jacob Barnett. Jacob é um jovem garoto, que quando criança, com apenas dois anos de idade, foi diagnosticado com autismo. Sua história de vida é a prova que determinados diagnósticos e consequentes tratamentos podem invariavelmente serem mais nocivos do que saudáveis.
Na época em que a criança fora submetida a um sistema especial de educação, um especialista chegou a afirmar que Jacob Barnett nunca iria amarrar os sapatos, ler ou ter uma vida normal na sociedade. Durante anos, os professores tentaram convencer Kristine Barnett, sua mãe, que o menino só seria capaz de aprender as habilidades mais básicas para a vida.
Após anos de frustração e pouco progresso, Kristine tomou a decisão de retirá-lo do sistema tradicional de terapia educacional.  Decidiu ignorar os conselhos dos profissionais ao invés de seguir um protocolo especial padronizado.
Intuitivamente, Kristine sabia que deveria agir por si só, contrariando a opinião de especialistas. Estimulando a criatividade, deixou a criança livre para escolher seus próprios assuntos de interesse.  Com a ajuda de uma mãe preocupada e atenciosa aos detalhes, Jacob conseguiu superar os obstáculos e surpreender a todos.
Quando Jacob fez 11 anos de idade, entrou para a faculdade e começou a estudar física e astrofísica na universidade na Indiana University-Purdue University, em Indianapolis. 
Segundo seu professor:
"A teoria em que ele está trabalhando envolve vários dos problemas mais difíceis em astrofísica e física teórica. Qualquer um que resolva estes problemas é um sério candidato ao Prêmio Nobel."
Jacob tem um QI de 170 - maior do que o de Einstein e é o mais novo pesquisador em astrofísica do mundo. Saiu em noticiários e deu diversas entrevistas.

Veja abaixo o video da conferência de Jacob Barnett para o TED:

Uma opção brasileira contra o autismo

Médicos do Rio Grande do Sul testam com sucesso substância capaz de reduzir de forma significativa sintomas da doença como a irritabilidade e problemas na fala

Cilene Pereira (cilene@istoe.com.br)
A gaúcha Daiene Queiroz Engel, 32 anos, já estava habituada ao silêncio do filho, Breno, oito anos. O garoto é autista e pouco falava. Era uma palavra aqui, outra ali. Frases inteiras, somente algumas, e mesmo assim sobre assuntos que lhe interessavam muito. No sítio onde mora com o filho Fernando Henrique, seis anos, nas proximidades de Porto Alegre, Estela Maris Souto, 47 anos, via o menino inquieto repetir o hábito de esfregar as mãos dia após dia, numa rotina angustiante. O garoto recebeu o diagnóstico de autismo quando tinha pouco mais de dois anos. Uma substância em teste por pesquisadores brasileiros, no entanto, mudou a vida das duas crianças, de mais 21, e a de seus pais durante alguns meses. Sintomas evidentes da doença, como a pouca interação social e o atraso na fala, foram bastante reduzidos. Breno de repente pronunciou frases inteiras e repetiu a palavra mamãe e papai outras tantas. Daiene se emocionou. Fernando Henrique parou de esfregar as mãos e finalmente conseguiu ficar sentado, mais tranquilo. E Estela se surpreendeu.
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FOCO
Estela se surpreendeu com o efeito do composto 
no filho Fernando Henrique. O menino ficou mais concentrado

A responsável por esses benefícios é a proteína GRP, envolvida no processo de digestão. Seu potencial no tratamento do autismo foi descoberto meio que por acaso. Ela vinha sendo objeto de estudo no Hospital de Clínicas de Porto Alegre como um possível recurso terapêutico contra o câncer, mas os pesquisadores observaram que o composto tinha impacto também no sistema nervoso. “Chamou-me a atenção o fato de que existem áreas do sistema nervoso que também possuem concentrações elevadas de receptores para ligarem GRP”, disse o médico Gilberto Schwartsmann, chefe do Serviço de Oncologia do hospital gaúcho. “Estes receptores têm como função a indução de mecanismos de memória associada a experiências afetivas”, explica.
O raciocínio foi o de que se houvesse o mau funcionamento destes receptores, poderia haver o surgimento de sintomas de doenças afetivas. Um teste em cobaias provou que a hipótese estava certa. “O bloqueio do estímulo pelo GRP nas áreas de retenção de memórias de experiências afetivas produzia um quadro de isolamento social e afetivo muito semelhante ao que pode ser observado em muitas doenças afetivas, incluindo o autismo”, diz Gilberto Schwartsmann. A constatação foi a senha que os cientistas precisavam para continuar na linha de estudo. Desta vez, fazendo o contrário: fornecendo doses adequadas de GRP. Nos animais que receberam a substância, houve a atenuação dos sintomas.
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PROGRESSOS
Os médicos Gilberto (de terno) e Rudimar lideram a pesquisa para a
criação da droga. Daiene se emocionou porque o filho, Breno,
falou mais enquanto estava sendo medicado

Os testes em crianças começaram há cerca de três anos. Foram envolvidos 23 pacientes, divididos em três estudos distintos, que tiveram duração de alguns meses cada um. Os garotos Breno e Fernando Henrique foram dois dos participantes. As conclusões são bem animadoras. “Tenho 24 anos de neuropediatria e esta substância foi a que melhor atuou em autismo”, diz o médico Rudimar Riesgo, chefe da Unidade de Neuropediatria do HC de Porto Alegre. “As respostas foram extraordinárias em alguns pacientes. E de uma forma geral, houve melhora na irritabilidade, na hiperatividade, nos movimentos repetitivos que costumam ocorrer nos casos de autismo e na linguagem”, completa.
Nos planos dos pesquisadores bra­sileiros está a expansão do estudo para um número maior de crianças, possivelmente em uma pesquisa multicêntrica — os métodos são usados por diferentes profissionais de diferentes instituições. “Se todos obtiverem os mesmos resultados, a eficácia do GRP ficará definitivamente confirmada”, afirma Riesgo.
Os cientistas submeteram pedido de patente no Brasil e a órgãos internacionais. Embora vários laboratórios tenham manifestado interesse no desenvolvimento da droga, os pesquisadores dão preferência ao laboratório brasileiro Cristália, com quem mantêm alguns projetos e empresa com a qual já iniciaram conversas a respeito da promessa nacional contra o autismo.
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Fotos: Marcos Nagelstein 

Encontro com Dr Juliano Pimentel e Mila Brito SOS GLUTÉN